SMA, ook wel Spinal Muscular Atrophy genoemd, is een zeldzame ziekte die spierafbraak en -zwakte veroorzaakt. De ziekte, die veel spieren in het lichaam aantast en het vermogen om te bewegen aantast, vermindert de kwaliteit van leven van mensen. SMA, dat wordt beschouwd als de meest voorkomende doodsoorzaak bij zuigelingen, komt vaker voor in westerse landen. In ons land is het een erfelijke ziekte die bij één baby op ongeveer 6 tot 10 geboorten voorkomt. SMA is een progressieve ziekte die wordt gekenmerkt door spierafbraak afkomstig van motorneuronen die bewegingscellen worden genoemd. Dus wat is de SMA-ziekte en waarom gebeurt het? Is er een behandeling voor SMA, wat zijn de symptomen? Wie krijgt SMA op welke leeftijd? Hoeveel jaar leven SMA-patiënten? Waarom is SMA-behandeling niet beschikbaar in Turkije?

Wat is SMA-ziekte?

Het is een genetisch overgeërfde ziekte die het verlies van spinale motorneuronen, dat wil zeggen motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, veroorzaakt en zwakte aan beide zijden van het lichaam veroorzaakt, met de betrokkenheid van proximale spieren dicht bij het centrum van het lichaam, en progressieve zwakte en atrofie in de spieren, d.w.z. spierverlies. Zwakte in de benen is meer uitgesproken dan in de armen. Omdat het SMN-gen bij SMA-patiënten geen eiwit kan produceren, kunnen de motorische zenuwcellen in het lichaam niet worden gevoed, met als gevolg dat vrijwillige spieren niet meer kunnen functioneren. SMA, dat 4 verschillende typen kent, staat onder de mensen ook wel bekend als het "loose baby syndrome". Bij SMA, dat in sommige gevallen eten en ademen onmogelijk maakt, worden het gezichtsvermogen en het gehoor niet beïnvloed door de ziekte en is er geen verlies van gevoel. Het intelligentieniveau van de persoon is normaal of hoger dan normaal. Deze ziekte, die bij elke 6000 geboorten in ons land voorkomt, komt voor bij kinderen van gezonde maar drager zijnde ouders. Terwijl ouders hun leven op een gezonde manier leiden zonder te beseffen dat ze drager zijn, kan SMA optreden wanneer dit defect in hun genen wordt doorgegeven aan het kind. De incidentie van SMA bij kinderen van ouders die drager zijn, is 25%.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van SMA?

Symptomen van spinale spieratrofie kunnen van persoon tot persoon verschillen. De meest voorkomende manifestatie is spierzwakte en atrofie. Er zijn 4 verschillende typen geclassificeerd volgens de leeftijd waarop de ziekte begint en de bewegingen die het kan maken. Terwijl de zwakte bij type 1-patiënten die bij het neurologisch onderzoek wordt gezien algemeen en verspreid is, wordt bij type 2 en type 3 SMA-patiënten zwakte gezien in de proximale spieren dicht bij de romp. Meestal kunnen tremoren en tongtrekkingen optreden. Afhankelijk van de zwakte kan bij sommige patiënten scoliose, ook wel spinale kromming genoemd, worden waargenomen. Dezelfde symptomen kunnen bij verschillende ziekten worden gezien. Daarom wordt de anamnese van de patiënt uitvoerig beluisterd door een gespecialiseerde neuroloog, worden zijn klachten onderzocht, wordt een EMG uitgevoerd en worden laboratoriumonderzoeken en radiologische beeldvorming bij de patiënt toegepast wanneer de arts dit nodig acht. Bij EMG meet de neuroloog het effect van elektrische activiteit in de hersenen en het ruggenmerg op de spieren in armen en benen, terwijl het bloedonderzoek bepaalt of er sprake is van een genetische mutatie. Over het algemeen zijn de symptomen, hoewel ze variëren afhankelijk van het type ziekte, als volgt opgesomd:

Zwakke spieren en zwakte die leiden tot een gebrek aan motorische ontwikkeling
verminderde reflexen
handen schudden
Onvermogen om de controle over het hoofd te behouden
voedingsproblemen
Zwakke stem en zwakke hoest
Krampen en verlies van loopvermogen
achterblijven bij leeftijdsgenoten
veelvuldig vallen
Moeite met zitten, staan en lopen
tong trillen

Wat zijn de soorten SMA-ziekte?

Er zijn vier verschillende soorten SMA-ziekte. Deze classificatie geeft de leeftijd weer waarop de ziekte begint en de bewegingen die deze kan maken. Hoe ouder de leeftijd waarop SMA symptomen vertoont, hoe milder de ziekte. Type-6 SMA met symptomen bij zuigelingen van 1 maanden en jonger is de ernstigste. Bij type 1 kan vertraging van babybewegingen worden waargenomen in de laatste stadia van de zwangerschap. De meest voorkomende symptomen van type-1 SMA-patiënten, ook wel hypotone baby's genoemd, zijn gebrek aan beweging, gebrek aan controle over het hoofd en frequente luchtweginfecties. Als gevolg van deze infecties vernauwt de longcapaciteit van de baby's en moeten ze na een tijdje ademhalingsondersteuning krijgen. Tegelijkertijd worden arm- en beenbewegingen niet waargenomen bij baby's die geen basisvaardigheden hebben, zoals slikken en zuigen. Wel kunnen ze oogcontact maken met hun levendige blik. Type-1 SMA is wereldwijd de meest voorkomende oorzaak van kindersterfte.

Type-2 SMA Het wordt gezien bij baby's van 6-18 maanden. Hoewel de ontwikkeling van de baby vóór deze periode normaal is, beginnen de symptomen in deze periode. Hoewel type 2-patiënten die hun hoofd kunnen beheersen, alleen kunnen zitten, kunnen ze niet staan en lopen zonder ondersteuning. Ze controleren niet zelf. Tremoren in de handen, onvermogen om aan te komen, zwakte en hoesten kunnen worden waargenomen. Type 2 SMA-patiënten, waarbij ook krommingen van het ruggenmerg, scoliose genoemd, kunnen worden gezien, hebben vaak luchtweginfecties.

Type-3 SMA De symptomen van patiënten beginnen na 18 maanden. Baby's met een normale ontwikkeling tot deze periode kunnen de tekenen van SMA in de adolescentie opmerken. Zijn ontwikkeling gaat echter langzamer dan die van zijn leeftijdsgenoten. Naarmate de ziekte voortschrijdt en de spierzwakte zich ontwikkelt, treden moeilijkheden op zoals moeilijkheden bij het opstaan, het onvermogen om trappen te beklimmen, veelvuldig vallen, plotselinge krampen en het onvermogen om te rennen. Type-3 SMA-patiënten kunnen op latere leeftijd hun loopvermogen verliezen en hebben mogelijk een rolstoel nodig en scoliose, dat wil zeggen kromming van de wervelkolom, kan worden waargenomen. Hoewel de ademhaling van dit type patiënten wordt beïnvloed, is deze niet zo intens als bij type 1 en type 2.

Bekend om het vertonen van symptomen op volwassen leeftijd, komt type 4 SMA minder vaak voor dan andere typen en de progressie van de ziekte is traag. Type 4-patiënten verliezen zelden het vermogen om te lopen, te slikken en te ademen. Bij het type ziekte waarbij zwakte in de armen en benen te zien is, is kromming van het ruggenmerg te zien. Bij patiënten met tremor en spiertrekkingen zijn meestal de spieren dicht bij de romp aangetast. Deze aandoening verspreidt zich echter geleidelijk door het hele lichaam.

Hoe wordt de ziekte van SMA gediagnosticeerd?

Aangezien spinale musculaire atrofie de beweging en zenuwcellen aantast, wordt het meestal opgemerkt wanneer bilaterale zwakte en bewegingsbeperking optreden. SMA treedt op wanneer het gemuteerde gen van beide ouders op de baby wordt overgedragen wanneer de ouders besluiten een baby in hun leven te krijgen, die ze voortzetten zonder zich bewust te zijn van het feit dat ze drager zijn. In het geval van genetische overdracht van een van de ouders kunnen dragers optreden, zelfs als de ziekte niet voorkomt. Zenuw- en spiermetingen worden gedaan met EMG nadat ouders een afwijking in de bewegingen van hun baby zien en een aanvraag indienen bij de arts. Wanneer abnormale bevindingen worden gedetecteerd, worden verdachte genen onderzocht met een bloedtest en wordt de diagnose SMA gesteld.

Hoe wordt de ziekte van SMA behandeld?

Er is nog geen definitieve behandeling voor de ziekte van SMA, maar de onderzoeken gaan op volle snelheid door. De kwaliteit van leven van de patiënt kan echter worden verhoogd door verschillende behandelingen toe te passen om de symptomen van de ziekte door de specialist te verminderen. Bewustwording van de familieleden van de patiënt met de diagnose SMA over zorg speelt een belangrijke rol bij het faciliteren van thuiszorg en het verhogen van de kwaliteit van leven van de patiënt. Aangezien type 1 en type 2 SMA-patiënten meestal verloren gaan door longinfecties, is het uiterst belangrijk om de luchtwegen van de patiënt te reinigen in geval van onregelmatige en onvoldoende ademhaling.

Medicatie tegen de ziekte van SMA

Nusinersen, dat in december 2016 door de FDA is goedgekeurd, wordt toegepast bij de behandeling van zuigelingen en kinderen. Dit medicijn heeft tot doel de productie van het eiwit SMN uit het SMN2-gen te verhogen en celvoeding te bieden, waardoor het afsterven van motorneuronen wordt vertraagd en de symptomen worden verminderd. Nusinersen, dat in juli 2017 in ons land door het ministerie van Volksgezondheid werd goedgekeurd, is in enkele jaren tijd wereldwijd bij minder dan 200 patiënten gebruikt. Hoewel het medicijn FDA-goedkeuring heeft gekregen zonder onderscheid te maken tussen SMA-typen, zijn er geen onderzoeken bij volwassen patiënten. Aangezien de effecten en bijwerkingen van het geneesmiddel, dat zeer hoge kosten met zich meebrengt, niet volledig bekend zijn, wordt het passend geacht om het alleen te gebruiken voor type 1 SMA-patiënten totdat de effecten op volwassen SMA-patiënten zijn opgehelderd. Vergeet voor een gezond en lang leven niet uw routinecontroles bij uw gespecialiseerde arts te houden.

SMA-gentherapie

De VS was het eerste land dat gentherapie goedkeurde. De VS keurden het goed in mei 2019, Japan in maart 2020 en de Europese Unie in mei 2020. Terwijl de VS en Japan gentherapie toepassen op SMA-patiënten jonger dan 2 jaar; Europa past het toe op alle SMA-patiënten onder de 21 kilogram.

Is er SMA-behandeling in Turkije?

Minister Koca verklaarde ook dat het Wetenschappelijk Comité het gebruik van een tweede medicijn aanbeveelde waarvan het effect voor SMA-patiënten is aangetoond, en zei: "We zijn begonnen met de procedures voor het gebruik van dit medicijn."

Hoeveel jaar leven SMA-patiënten?

Baby's met type 0 SMA sterven meestal binnen de eerste 6 maanden van hun leven. Bij type 1 SMA-patiënten is de levensverwachting ongeveer 3 jaar met behulp van voedingsondersteuning, ademhalingsondersteuning en ondersteunende behandeling.

Wat is SMA-ziekte, oorzaken, wat zijn de symptomen? Waarom is SMA-behandeling niet beschikbaar in Turkije?