Er is een nierziekte bij meer dan 500 miljoen mensen in de wereld en bij een op de 7 mensen in ons land. Nefrologiespecialist prof. dr. Gülçin Kantarcı vestigde in haar verklaring ter gelegenheid van de "Wereldnierdag" de aandacht op het feit dat er, ondanks de prevalentie van nierziekten, nog steeds onvoldoende en nauwkeurige informatie is over erfelijke nierziekten, die zowel in de wereld en in ons land.
Erfelijke nierziekten behoren tot de belangrijkste oorzaken van chronische nierziekten, waarvan bekend is dat ze een aanzienlijke sociaaleconomische impact hebben. Erop wijzend dat ten minste 10-15% van de gevallen van dialyse en niertransplantatie die onlangs zijn gebruikt bij de behandeling van patiënten met nierfalen, erfelijke nierziekten hebben, zei nefrologiespecialist prof. dr. Gülçin Kantarcı zei: “Bij een aanzienlijk deel van deze patiënten kan een niet-specifieke/verkeerde diagnose of CKD van onbekende etiologie worden vastgesteld. Dit kan gevolgen hebben voor de juiste behandeling, patiëntopvolging en erfelijkheidsadvisering.”
FAMILIEVERHAAL VERHOOGT RISICO
Yeditepe University Koşuyolu Hospitals, nefrologiespecialist prof. zei: "Bij onze patiënten die nieraandoeningen hebben, overwegen we eerst de aanwezigheid van een voorgeschiedenis van nierziekte bij hun familieleden, vooral als er een hemodialysepatiënt is", zei Yeditepe University Koşuyolu Hospitals. dr. Gülçin Kantarcı zei: “Zelfs het hebben van een nierziekte bij hun familieleden is een risicofactor voor nierziekte. Het is echter geen bewijs dat de oorzaak van nierziekte erfelijk is.
“ALLE ZIEKTEN WAAROP WORDEN GEACHT, BESTAAN VANAF DE GEBOORTE”
"Erfelijke ziekten kunnen symptomen vertonen vanaf de geboorte, maar ook op hoge leeftijd en in de vroege kinderjaren. Daarom zijn er twee vormen volgens de klinische manifestatieperiode," zei prof. dr. Gülçin Kantarcı gaf de volgende informatie over het onderwerp: “Eigenlijk zijn alle erfelijke ziekten vanaf de geboorte aanwezig. Het is echter niet correct om de klinische bevindingen voor elke nierziekte in tweeën te splitsen op basis van de beginleeftijd. Sommige kunnen in beide leeftijdsgroepen beginnen, maar ook in de adolescente leeftijdsgroep.
Sommige erfelijke ziekten, zoals polycysteuze nierziekte bij kinderen, ontwikkelen zich wanneer de patiënt hetzelfde gen in beide ouders heeft. Deze ziekten, die zeer zeldzaam zijn, zijn klinisch zeer ernstig en komen op jongere leeftijd voor. Bij sommige patiënten is het voldoende om het ziekteverwekkende gen in slechts één van de ouders te hebben. Volwassen type polycystische nierziekte is een van de ziekten die op deze manier worden overgeërfd."
“HEETBARE NIERZIEKTEN KUNNEN VERBAND MET ANDERE ZIEKTEN”
Door de informatie te geven dat sommige erfelijke nierziekten door geslacht worden doorgegeven, zei prof. dr. Gülçin Kantarcı herinnerde eraan dat er ook erfelijke ziekten zijn die gepaard gaan met doofheid of afwijking in de gehoorgang en sommige oogziekten bij nierziekten. prof. dr. Gülçin Kantarcı vervolgde haar woorden als volgt: “Functionele of formele problemen van de urineblaas en urinewegen kunnen ook nieraandoeningen veroorzaken, en nieraandoeningen kunnen optreden als gevolg van locatieproblemen van de nier. Elk van deze zijn erfelijke of aangeboren nierproblemen die alleen die persoon treffen. Het is heel belangrijk om de oorzaak correct te identificeren voor de juiste behandeling voor elk."
NIERFALEN KAN WORDEN VOORKOMEN MET VROEGGE DIAGNOSE!
Onderstreept dat erfelijke nierziekten veel problemen kunnen veroorzaken als ze niet op tijd en correct worden gediagnosticeerd, Yeditepe University Koşuyolu Hospital Nefrologie Specialist Prof. dr. Gülçin Kantarcı besloot haar woorden als volgt: “Sommige erfelijke nierziekten veroorzaken ook eiwitlekkage en resulteren in progressief nierfalen. Terwijl sommige erfelijke ziekten, zoals het syndroom van Alport, dat in de urine bloedt, progressief nierfalen kan veroorzaken, volgt een groep ziekten, waaronder dunne basaalmembraanziekte die begint met vergelijkbare klinische bevindingen, een milder klinisch verloop. Ziekten die nier- en urinewegstenen veroorzaken, zijn meestal erfelijke ziekten. Het is mogelijk om de ontwikkeling van nierfalen te voorkomen door vroege diagnose en genetische detectie van deze ziekten. Het hebben van genetische informatie over deze ziekte voordat u een kind krijgt en het starten van nefrologische follow-up in de vroege periode kan de incidentie van ziekten en de progressie naar gevorderd nierfalen verminderen.
Wees de eerste om te reageren