SMA (Spinal Muscular Atrophy) is een genetisch overgeërfde, progressieve, neuromusculaire ziekte die verzwakking van de spieren veroorzaakt. Er zijn enkele structuren in het ruggenmerg die spinale motorneuronen worden genoemd en hun functie is het doorgeven van bewegingsopdrachten van het ruggenmerg naar de spieren. Bij de ziekte van SMA zijn deze motorneuronen in het ruggenmerg beschadigd, waardoor de bewegingstaak niet kan worden overgedragen op de spieren en verliezen de spieren hun bewegingsvermogen. De spieren die niet kunnen werken, verzwakken geleidelijk en de spiermassa krimpt, dat wil zeggen dat er atrofie optreedt. De biologische reden voor deze zwakte is het onvermogen van het gen genaamd SMN in het lichaam om eiwitten te produceren. Omdat het SMN-gen geen eiwit kan produceren, kunnen spinale motorneuronen in het lichaam zich niet goed ontwikkelen. Als gevolg hiervan treedt er zwakte op in de spieren van de persoon. De spierzwakte die SMA-patiënten ervaren, is geen eenvoudige aandoening. Leyla Altıntaş, gespecialiseerde fysiotherapeut van Therapy Sport Center Physical Therapy Center, benadrukte dat bij SMA alleen motorische spierbetrokkenheid wordt gezien, dat wil zeggen de spieren die het lichaam bewegen en de spieren die functies uitvoeren zoals ademen en slikken, merkte op dat er geen verlies van cognitieve functies zoals zien, horen en waarnemen.
Er zijn 4 verschillende soorten SMA
Gespecialiseerde fysiotherapeut Leyla Altıntaş, die verklaarde dat de manifestatie en ernst van de symptomen van SMA variëren afhankelijk van het type, legde uit dat er in het algemeen 4 verschillende soorten SMA zijn en zei:
1-Type 1 SMA: Het wordt ook wel de ziekte van Werding-Hoffman genoemd en is het meest voorkomende type SMA. De symptomen beginnen te verschijnen in de eerste 6 maanden van de baby en het is een snel progressief type. Vertraging van de bewegingen van de baby, moeite met zuigen en ademen en gebrek aan controle over het hoofd zijn de algemene symptomen. In feite begonnen de symptomen zich te vertonen in de laatste maanden van de zwangerschap met het vertragen van de bewegingen van de baby. SMA-test kan tussen de 10e en 13e week van de zwangerschap worden gedaan en de familie wordt hierover geïnformeerd. Baby's met type 1 SMA-ziekte moeten onmiddellijk worden behandeld, anders kan de baby overlijden als gevolg van problemen met zuigen en ademhalen, aangezien de ziekte snel voortschrijdt.
2-Type 2 SMA: Symptomen van de ziekte verschijnen tussen 6-18 maanden. In de tussentijd heeft de baby een aantal functies gekregen, zoals hoofdcontouren, zitten en lopen, en deze functies beginnen achteruit te gaan met de ziekte. Met de progressie van de ziekte kunnen deze functies volledig verloren gaan. Ademhalingsproblemen worden gezien vanaf de kindertijd en de levensverwachting hangt grotendeels af van ademhalingsproblemen. Ze leven langer dan Type 1 SMA.
3-Type 3 SMA: Ook bekend als de ziekte van Kugelberg-Welander. Komt voor nadat de baby 18 maanden oud is. Samen met spierzwakte, verlies van flexibiliteit en kortheid van de spieren kan worden gezien bij de ziekte, en zelfs scoliose kan zich in de wervelkolom ontwikkelen. Het verloop is iets langzamer dan de eerste 2 soorten. Verworven functies vertragen later. Zolang de ziekte niet erg snel evolueert, gaan functies als lopen, zitten en ademen levenslang door; Activiteiten die intense inspanning en spierkracht vergen, zoals rennen en springen, kunnen echter niet worden uitgevoerd. Als een vroege diagnose wordt gesteld en de juiste behandeling wordt gegeven, wordt de levensverwachting niet beïnvloed door de ziekte.
4-Type 4 SMA: Het is zeldzaam. Symptomen verschijnen tijdens de volwassenheid. De voortgang ervan is erg traag. Het is niet levensbedreigend, maar kan iemands kwaliteit van leven aantasten.
Hoe wordt de diagnose SMA-ziekte gesteld en wat is de behandelmethode?
10-13 van de zwangerschap. Gespecialiseerde fysiotherapeut Leyla Altıntaş, die uitlegde dat een vroege diagnose zal worden gesteld door een SMA-test uit te voeren in de XNUMXe week van de zwangerschap, verklaarde dat de diagnose wordt gesteld met verschillende bloedtesten, EMG, biopsie of genetische tests na een gedetailleerd lichamelijk onderzoek na de symptomen verschijnen.
Gespecialiseerde fysiotherapeut Leyla Altıntaş, die verklaarde dat hoewel er geen exacte behandelmethode is bij de ziekte van SMA, het type ziekte erg belangrijk is bij de behandeling, vervolgde haar toespraak als volgt:
“Vooral bij patiënten met Type 1 SMA zijn medicamenteuze behandelingen die de productie van SMN-eiwitten verhogen de afgelopen jaren een geweldige ontwikkeling geweest. Afgezien hiervan is het primaire doel voor alle SMA-typen om ademhalingsproblemen te voorkomen en de patiënt weg te houden van infecties. Rek- en versterkingsoefeningen bij spierzwakte en spierkortheid, evenwichts- en coördinatieoefeningen om functieverlies zoals zitten en lopen te voorkomen of in ieder geval de mate van uitval te verminderen, en ademhalingsoefeningen voor de ademhalingsspieren zijn van groot belang. Met de juiste en vroege diagnose, het resultaat van de juiste behandeling, kan de kwaliteit van leven van de persoon worden verhoogd. Om deze reden zijn er grote voordelen te halen uit fysiotherapie en revalidatiepraktijken.” hij zei.