Amyotrofische laterale sclerose, of ALS, is een zeldzame groep neurologische aandoeningen die voornamelijk wordt veroorzaakt door schade aan zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor het beheersen van vrijwillige spierbewegingen. Vrijwillige spieren zijn verantwoordelijk voor het uitvoeren van bewegingen zoals kauwen, lopen en spreken. De ziekte van ALS is progressief en de symptomen verergeren na verloop van tijd. Momenteel is er geen behandelingsoptie om de progressie van ALS te stoppen of een volledige genezing te bieden, maar het onderzoek naar dit onderwerp gaat door.
Wat zijn de symptomen van ALS?
De eerste symptomen van ALS manifesteren zich verschillend bij verschillende patiënten. De een kan moeite hebben met het vasthouden van een pen of koffiekopje, terwijl de ander moeite heeft met spreken. ALS is typisch een progressieve ziekte.
De snelheid van progressie van de ziekte varieert aanzienlijk van patiënt tot patiënt. Hoewel de gemiddelde overlevingstijd voor ALS-patiënten 3 tot 5 jaar is, leven veel patiënten 10 jaar of langer.
De meest voorkomende vroege symptomen van ALS zijn:
- struikelen tijdens het lopen,
- Moeite met het verplaatsen van dingen
- spraakgebrek,
- slikproblemen,
- Spierkrampen en stijfheid
- Het kan worden vermeld als moeite hebben om het hoofd rechtop te houden.
ALS kan in het begin slechts één hand aantasten. Of misschien heb je problemen met slechts één been, waardoor het moeilijk is om in een rechte lijn te lopen. Na verloop van tijd worden bijna alle spieren die u controleert aangetast door de ziekte. Sommige organen, zoals de hart- en blaasspieren, blijven volledig gezond.
Naarmate ALS verergert, beginnen meer spieren tekenen van de ziekte te vertonen. Onder de meer geavanceerde symptomen van de ziekte zijn:
- ernstige zwakte in de spieren,
- afname van spiermassa,
- Er zijn symptomen zoals een toename van kauw- en slikproblemen.
Wat zijn de oorzaken van ALS?
De ziekte wordt in 5 tot 10% van de gevallen geërfd van de ouders, terwijl de anderen geen bekende oorzaak hebben. Mogelijke oorzaken bij deze patiëntengroep;
genmutatie. Verschillende genetische mutaties kunnen leiden tot erfelijke ALS, die bijna dezelfde symptomen veroorzaken als de niet-erfelijke vorm.
chemische onbalans. Hoge niveaus van glutamaat, dat wordt aangetroffen in de hersenen en functies om chemische boodschappen over te dragen, zijn gevonden bij mensen met ALS. Als resultaat van onderzoek is vastgesteld dat een teveel aan glutamaat schade aan zenuwcellen veroorzaakt.
ontregelde immuunrespons. Soms kan het immuunsysteem van een persoon de eigen normale cellen van het lichaam aanvallen, wat leidt tot de dood van zenuwcellen.
Abnormale ophoping van eiwitten. Abnormale vormen van sommige eiwitten in zenuwcellen stapelen zich geleidelijk op in de cel en beschadigen de cellen.
Hoe wordt ALS gediagnosticeerd?
De ziekte is in een vroeg stadium moeilijk te diagnosticeren; omdat de symptomen sommige andere neurologische aandoeningen kunnen nabootsen. Hier zijn enkele tests die worden gebruikt om andere aandoeningen uit te sluiten:
- Elektromyogram (EMG)
- Zenuwgeleidingsonderzoek
- Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- bloed- en urineonderzoek
- Lumbale punctie (het proces waarbij vloeistof uit het ruggenmerg wordt gehaald door met een naald in de taille te komen)
- Spier biopsie
Wat zijn ALS-behandelingsmethoden?
Behandelingen kunnen de schade die door de ziekte is aangericht niet herstellen; het kan echter de progressie van symptomen vertragen, complicaties voorkomen en de patiënt comfortabeler en onafhankelijker maken.Voor de behandeling is een geïntegreerd team van artsen en zorgprofessionals nodig die op veel gebieden zijn opgeleid. Dit kan uw overleving verlengen en uw kwaliteit van leven verbeteren. Bij de behandeling worden verschillende medicijnen, fysiotherapie en revalidatie, logopedie, voedingssupplementen, psychologische en sociale ondersteunende behandelingen gebruikt.
Er zijn twee verschillende geneesmiddelen, Riluzole en Edaravone, goedgekeurd door de FDA voor de behandeling van ALS. Riluzol vertraagt bij sommige mensen de progressie van de ziekte. Het doet dit door de niveaus van een chemische boodschapper genaamd glutamaat te verlagen, die vaak in hoge niveaus wordt aangetroffen in de hersenen van mensen met ALS. Riluzol is een oraal ingenomen geneesmiddel in pilvorm. Edaravone daarentegen wordt via een ader aan de patiënt toegediend en kan ernstige bijwerkingen veroorzaken. Naast deze twee medicijnen kan uw arts verschillende medicijnen aanbevelen om symptomen zoals spierkrampen, constipatie, vermoeidheid, overmatige speekselvloed, slaapproblemen, depressie te verlichten.