Lid van de Turkse Nationale Vereniging voor Allergie en Klinische Immunologie Assoc. dr. Günseli Bozdoğan gaf informatie over Severe Combined Immunodeficiency, in de volksmond bekend als ballonziekte.
assoc. dr. Bozdoğan verklaarde dat Severe Combined Immunodeficiency, in de volksmond bekend als ballonkindziekte, die opnieuw op de agenda kwam met de tv-serie "My Name is Farah", in de Primary Immunodeficiency (PID) -groep zit, die bijna 500 ziekten omvat.
Bozdoğan verklaarde dat het belangrijkste kenmerk van de ziekte terugkerende, resistente en ernstige infecties zijn waarvoor vaak ziekenhuisopname nodig is. Hij verklaarde dat beenmergtransplantatie de enige effectieve methode voor de definitieve behandeling van de ziekte is en zei: deze ziekte in ons land. Bij een vroege diagnose met screeningstests stijgt het succes van stamceltransplantatie tot 95 procent. Nadat de patiënt de microbe tegenkomt en er orgaanschade ontstaat, neemt de kans op succes van de behandeling af. Met andere woorden, zoals bij veel ziekten, redt een vroege diagnose levens." gezegd.
Bozdoğan informeerde dat het immuunsysteem uit verschillende cellen bestaat, zoals T-cellen, B-cellen, NK-cellen, neutrofielen en macrofagen, en zei:
“Deze cellen hebben verschillende functies en ze bestrijden elk verschillende microben. Deze cellen communiceren om ons lichaam te beschermen tegen microben en werken in een perfecte organisatie. Zoals elke cel in het menselijk lichaam bevatten cellen van het immuunsysteem genetisch materiaal dat hun functies bepaalt, en ze werken door instructies te volgen die worden gecontroleerd door een groep genen. Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, bekend als ballonkindziekte, wordt gedefinieerd als een genetische aandoening die de ontwikkeling van T-cellen remt. Zelfs de overdracht van zeer zwakke microben bij deze patiënten kan de dood tot gevolg hebben.”
Bozdoğan verklaarde dat patiënten vóór de leeftijd van 1 jaar kunnen overlijden als gevolg van ernstige infecties in gevallen waarin een nooddiagnose en behandeling niet kunnen worden gegeven, zei Bozdoğan: "Terwijl ooit de enige manier om de patiënt in leven te houden was ervoor te zorgen dat de patiënt in een geïsoleerd steriel milieu, wordt beenmergtransplantatie (stamceltransplantatie) vandaag met succes toegepast en zijn patiënten gezond en kunnen ze een normaal leven leiden.” hij zei.
Het dekt bijna vijfhonderd ziekten en is te zien in alle leeftijden en geslachten.
Bozdoğan zei dat de aangeboren deficiëntie of insufficiëntie van het immuunsysteem zeldzame ziekten onthult die bekend staan als "Primaire immunodeficiënties of aangeboren afwijkingen van het immuunsysteem met de nieuwe definitie".
Bozdoğan verklaarde dat de meeste primaire immunodeficiënties, waaronder bijna XNUMX ziekten, optreden als gevolg van aangeboren genetische aandoeningen en bij alle leeftijden en geslachten kunnen worden gezien, en legde uit dat de gemeenschappelijke kenmerken van de patiënten een deficiëntie of onvoldoende functioneren van het immuunsysteem zijn. systeem, met verschillende klinische bevindingen.
Bozdoğan wees erop dat de belangrijkste taak van het immuunsysteem is om het lichaam te beschermen tegen microben, en onderstreepte dat het belangrijkste kenmerk van immuundeficiënties terugkerende, resistente en ernstige infecties zijn die vaak worden behandeld door ziekenhuisopname.
Bozdoğan vermeldde dat er mogelijk vergelijkbare bevindingen zijn bij familieleden en zei: “Een van de ernstigste vormen van primaire immunodeficiëntie is ernstige gecombineerde immunodeficiëntie. Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, ook bekend als de ziekte van de bubbeljongen, is een zeldzame, zeer ernstige ziekte waarbij het vermogen om microben te bestrijden aangeboren tekortschiet.
Is er een definitieve remedie?
Bozdoğan gebruikte de volgende uitspraken over het definitieve behandelingsmanagement van de ziekte:
Uitleg over de definitieve behandelmethode van de ziekte, Assoc. dr. Günseli Bozdoğan zei: “De definitieve behandeling is stamceltransplantatie, oftewel beenmergtransplantatie. Beenmergtransplantatie wordt in veel centra in ons land met succes toegepast. Een volledig geschikte donor binnen de familie is de eerste keuze. Bij afwezigheid van een volledig geschikte donor is het ook mogelijk om te transplanteren van een semi-geschikte donor binnen de familie of van een niet-verwante volledig geschikte donor. In ons land betaalt de staat stamceltransplantatie. Hoewel het aantal centra dat stamceltransplantatie uitvoert beperkt is, is het een laagdrempelige behandeling.”
Benadrukkend dat gentherapie ook mogelijk is bij sommige subtypes van de ziekte, zei Bozdoğan: “Gentherapie bestaat uit het corrigeren van het defecte gen dat de ziekte veroorzaakt en het terugbrengen naar de patiënt. Lentivvirussen of retrovirussen worden gebruikt als vectoren voor het overdrachtsproces. Deze behandeling is echter geen behandelmethode die in ons land wordt toegepast. Een andere behandelingsmethode is immunoglobuline (IG) vervangingstherapie en wordt elke 3-4 weken herhaald. Zodra de diagnose is gesteld, worden antibiotica in een beschermende dosis toegediend samen met IG-therapie om de infectie indien nodig te behandelen, zodat het mogelijk is de patiënt te beschermen. Deze behandeling gaat door totdat de stamceltransplantatie is uitgevoerd en zelfs totdat de transplantatie succesvol is.” gezegd.
Het PID-risico neemt toe naarmate bloedverwante huwelijken toenemen
Bozdoğan verklaarde dat de incidentie van PID is toegenomen in ons land, waar bloedverwante huwelijken gebruikelijk zijn, en zei: “Aangezien de helft van een paar chromosomen waaruit onze genen bestaan, wordt overgedragen van de moeder op de kinderen en de andere helft van de vader voor de kinderen neemt het risico op PID aanzienlijk toe in bloedverwante huwelijken. Zo erg zelfs dat terwijl de incidentie van de ziekte in ons land 10 op 1 duizend is, dit percentage 58 op 1 duizend is in de VS. In vergelijking met andere landen komt PY vaker voor in ons land”, zei hij.
"Geen scanprogramma"
Bozdoğan verklaarde dat vroege diagnose van cruciaal belang is bij deze ziekte en wees erop dat het een zeer geschikte ziekte is voor het screeningsprogramma voor pasgeborenen, aangezien de ziekte een effectieve behandelingsoptie heeft en de periode van het vinden van symptomen na de geboorte erg kort is.
Bozdoğan verklaarde dat het succes van stamceltransplantatie tot 95 procent stijgt als een vroege diagnose wordt gesteld met screeningtests voordat de ziekte optreedt en de patiënt niet is geïnfecteerd met microben. kans op succes van de behandeling afneemt. In dit geval redt een vroege diagnose levens. Er moet echter worden opgemerkt dat er in ons land helaas geen screeningsprogramma voor deze ziekte bestaat.
Waarom wordt het ballonkindziekte genoemd? Hoe begon zijn verhaal?
David Phillip Vetter werd geboren in Texas, VS in 1971, toen de behandeling van de ziekte nog niet bekend was. Iedereen dacht dat zijn echte naam David Bubble was, om te voorkomen dat mensen de familie Vetter zouden uitsluiten. Het gezin had al eerder een zoon in 1963, maar die stierf 7 maanden later omdat ze hem niet konden beschermen tegen ziektes. Artsen vertelden de familie dat hun kind een ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte had. Toen ze weer een kind kregen, hielden ze het kind in een ballon om ziektekiemen vrij te houden, en hij kon 12 jaar leven.
Eten, drinken, kleding, alles werd gesteriliseerd voordat het in deze ballon kwam. In deze ballon werden een televisie en wat speelgoed geplaatst. Hij gebruikte zelfs een door NASA ontworpen helm. Doktoren besloten uiteindelijk om David te transplanteren met een beenmerg van zijn zus, Katherine. De operatie is heel goed verlopen. Maar David, die voor het eerst uit de ballon was, werd 2 dagen na de transplantatie voor het eerst ziek. Diarree, koorts, ernstig braken en darmbloedingen begonnen. David stierf op 7 februari 22, slechts 1984 dagen nadat hij uit de steriele kamer was gehaald. Tegenwoordig kunnen deze patiënten hun normale leven op veel jongere leeftijd voortzetten zonder de problemen van Balloon Child met beenmergtransplantatie.