Naar aanleiding van de verklaring van 21 maart tot Wereld Downsyndroomdag door de Verenigde Naties worden er over de hele wereld verschillende bewustmakingsactiviteiten georganiseerd.
Downsyndroom is een chromosomale afwijking. Terwijl het aantal chromosomen in een gewoon menselijk lichaam 46 is, is het aantal chromosomen bij personen met het syndroom van Down 47. Het treedt op wanneer een extra chromosoom wordt opgenomen in het 21e chromosomenpaar als gevolg van een onjuiste deling tijdens de celdeling. Om deze reden wordt het syndroom van Down ook wel trisomie 21 genoemd.
Bij de vorming van het syndroom van Down; Er is geen verschil in land, nationaliteit, sociaal-economische status. De enige factor waarvan bekend is dat ze het syndroom van Down veroorzaakt, is de leeftijd van de zwangerschap, het risico neemt toe naarmate de zwangerschapsduur vordert. In ons land worden prenatale moeders geïnformeerd over foetale afwijkingen zoals Downsyndroom en screeningstesten voor chromosomale afwijkingen en USG-onderzoeken en wordt de nodige begeleiding geboden. Het komt gemiddeld één op de 800 geboorten voor. Wereldwijd zijn er ongeveer 6 miljoen mensen met het syndroom van Down.
Er zijn 21 soorten Downsyndroom: Trisomie 3, Translocatie en Mozaïek. De diagnose Downsyndroom wordt direct of kort na de geboorte gesteld. Enkele fysieke kenmerken die worden gezien bij het syndroom van Down; schuine kleine ogen, platte neus, korte vingers, gekrulde pink, dikke nek, enkele lijn op de handpalm, de grote teen is breder dan de andere vingers.
Personen met het syndroom van Down zijn vatbaarder voor bepaalde aandoeningen. Daarom is het belangrijk dat gezondheidscontroles ononderbroken en op tijd worden uitgevoerd. De lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van baby's met het syndroom van Down verloopt trager dan die van hun leeftijdsgenootjes. Ze kunnen zich echter met succes aanpassen aan het sociale leven met passende onderwijsprogramma's.
Wat zijn de symptomen van het syndroom van Down?
Hoewel individuen met het syndroom van Down op elkaar kunnen lijken, kunnen ze allemaal verschillende persoonlijke en fysieke kenmerken hebben. Ze hebben meestal een lichte tot matige mentale retardatie en beginnen later te praten dan hun leeftijdsgenoten.
Soortgelijke fysieke kenmerken van personen met het syndroom van Down kunnen als volgt worden opgesomd:
- Een platte neusbrug en een plat gezicht
- naar boven gerichte ogen
- korte nek
- Kleine en laag aangezette oren
- grote tong die naar voren steekt
- Oogwitte vlekken, ook wel bekend als Brushfield-vlekken
- kleine handen en voeten
- Enkele lijn op handpalm (Simian-lijn)
- Losse spiertonus (hypotonie) en losse gewrichten
- Kleine gestalte in zowel kindertijd als volwassenheid
Ontwikkelingsachterstand in mentale en sociale vaardigheden bij kinderen met het syndroom van Down; Het kan impulsief gedrag, een slecht beoordelingsvermogen, een kortere aandachtsspanne en traag leren veroorzaken.
Wat zijn soorten Downsyndroom?
Downsyndroomtypen kunnen niet van elkaar worden onderscheiden zonder genetische analyse. Er zijn drie soorten:
- Trisomie 21: 95% van de gevallen is van dit type. Elke cel in het lichaam heeft drie exemplaren van chromosoom 21.
- Translocatie Downsyndroom: Het mechanisme bij ongeveer 3% van de personen met dit syndroom is translocatie. Bij dit type is een deel of het geheel van het extra chromosoom 21 gehecht aan een ander chromosoom. Het extra chromosoom 21 is niet gratis.
- Mozaïek-downsyndroom: Het is het minst voorkomende type. 2% van de mensen met het syndroom van Down is mozaïek. Mozaïek betekent mengsel of combinatie. In dit geval dragen sommige cellen in het lichaam twee kopieën van het 21e chromosoom zoals het hoort, terwijl sommige cellen een extra 21e chromosoom hebben. Het heeft vergelijkbare kenmerken als andere vormen van het syndroom van Down, maar de symptomen zijn vaak milder.
Wat veroorzaakt het syndroom van Down?
De vorming van het syndroom van Down is multifactorieel en wordt door vele factoren beïnvloed. Het exacte vormingsmechanisme is echter niet opgehelderd.
De belangrijkste bekende risicofactor is gevorderde maternale leeftijd. Moeders van 35 jaar en ouder krijgen vaker een baby met het syndroom van Down dan een jonge moeder. Deze kans neemt toe met toenemende leeftijd van de moeder. Een 40-jarige moeder heeft twee keer zoveel kans op een baby met het syndroom van Down dan jongere moeders. De meeste moeders van baby's met het syndroom van Down zijn bevallen onder de 35 jaar, dit komt doordat het aantal geboorten bij vrouwen onder de 35 jaar veel hoger ligt dan bij vrouwen boven de 35 jaar. Andere risicofactoren zijn een familiegeschiedenis van het syndroom van Down en een genetische translocatie.
Hoe wordt het syndroom van Down gediagnosticeerd?
Er zijn twee soorten tests om het syndroom van Down tijdens de zwangerschap op te sporen. Dit zijn screeningstesten en diagnostische tests. Een zwangerschapsscreeningtest geeft een lage of hoge kans aan dat de baby het syndroom van Down heeft. Ze leiden niet tot een definitieve diagnose. Het zijn echter betrouwbaardere tests voor zowel de veiligheid van de moeder als de ontwikkeling van de baby Diagnostische tests zijn succesvoller in het opsporen van het syndroom van Down, maar geven nog steeds geen precieze informatie. Het zijn riskante testen voor moeder en baby.
Auditie
Het wordt getest door het niveau van bepaalde hormonen en stoffen in het bloed van de moeder te meten en door echografisch onderzoek. Ze zijn algemeen bekend als dubbele, drievoudige en viervoudige screeningstests. De nekplooimeting van de baby wordt gemeten met echografie. Screeningtests kunnen fout-positieve of fout-negatieve resultaten opleveren. Met andere woorden, de baby kan geboren worden met het syndroom van Down als de resultaten normaal zijn, of de resultaten kunnen wijzen op een hoog risico als de baby normaal is.
Dubbel testen, 11-14 dagen in het eerste trimester of net erna. gedaan tijdens de zwangerschap. De nekplooimeting van de baby wordt gemeten met echografie. De niveaus van B-HCG- en PAPP-A-hormonen worden gemeten in het bloed dat bij de moeder wordt afgenomen.
De drievoudige test wordt gedaan tijdens het tweede trimester, tussen week 15 en week 22 van de zwangerschap. Het geeft nauwkeurigere resultaten wanneer de test wordt gedaan tussen de 16e en 18e week van de zwangerschap. B-HCG-, AFP- (alfa-fetoproteïne)- en oestriol- (E3) -spiegels worden gecontroleerd in het bloed dat bij de moeder is afgenomen.
Hoewel de quad-test nauwkeurigere resultaten geeft tussen de 15e en 18e week van de zwangerschap, is het een test die tot de 22e week kan worden uitgevoerd. Naast de hormonen B-HCG, AFP en Estriol, die ook gemeten worden in de tripeltest, wordt ook het niveau van inhibine A in de test meegenomen.
Diagnostische toetsen
Diagnostische tests worden vaak gedaan ter bevestiging na positieve screeningtestresultaten. Vlokkentest (CVS), vruchtwaterpunctie en percutane navelstrengbloedafname (PUBS) zijn diagnostische tests.
Vruchtwaterpunctie wordt gedaan tussen 16 en 20 weken zwangerschap. ervoor en erna gedaan
Bij vruchtwaterpunctie neemt het risico voor moeder en baby toe.Bij de vruchtwaterpunctie wordt een monster genomen van het vruchtwater rondom de baby. De epitheelcellen van de baby in het vruchtwater worden genetisch onderzocht. Chromosomen worden geteld.
Vlokkentest wordt gedaan tussen 10 en 12 weken zwangerschap. Er wordt een monster van de placenta genomen en onderzocht. Het valt op omdat het de vroegste diagnostische test is en informatie kan geven over het syndroom van Down in eerdere stadia van de zwangerschap. De kans op een miskraam na de procedure is echter 1-2%.
Bij percutane navelstrengbloedafname wordt het bloed uit de navelstreng van de baby onderzocht. Bij voorkeur wordt verwacht dat de zwangere vrouw de 18e week van de zwangerschap zal passeren. Het valt op omdat het op elk moment in het lange proces van de 18e week tot de geboorte kan worden gedaan. De belangrijkste complicatie is een bloeding.
Is het syndroom van Down erfelijk?
Een volledig lichamelijk onderzoek wordt uitgevoerd in termen van aangeboren ziekten die vaak voorkomen bij het syndroom van Down. Voor de diagnose wordt een genetische analyse, bekend als karyotype-analyse, uitgevoerd door bloed van de baby af te nemen. De diagnose wordt gesteld door 47 chromosomen te tellen en drie paar 21e chromosomen te zien.
Wat zijn de veelvoorkomende gezondheidsproblemen bij het syndroom van Down?
De frequentie van ernstige geboorteafwijkingen bij het syndroom van Down is laag. Sommige baby's kunnen echter worden geboren met een of meer ernstige geboorteafwijkingen en bijbehorende gezondheidsproblemen. Veel voorkomende gezondheidsproblemen bij het syndroom van Down zijn de volgende:
- Gehoorverlies
- Obstructieve slaapapneu (tijdelijke onderbreking van de ademhaling terwijl de persoon slaapt)
- Oorinfecties
- Oogziekten (wazig zien, staar)
- Aangeboren heupdislocatie
- leukemie
- Aangeboren hartafwijkingen (gat in het hart, enz.)
- chronische constipatie
- Dementie (geheugenproblemen)
- Hypothyreoïdie (lage schildklierfunctie)
- zwaarlijvigheid
- Alzheimer op oudere leeftijd
Personen met het syndroom van Down zijn vatbaarder voor infecties. Ze kunnen vaak urineweginfecties, huidinfecties en infecties van de bovenste luchtwegen hebben.
Is er een remedie voor het syndroom van Down?
Er is geen remedie voor het syndroom van Down. Het is echter mogelijk om de persoon en zijn/haar gezin te helpen met sociaal-culturele ondersteuning en passende onderwijsprogramma's. Het programma voor speciaal onderwijs start als de baby 2 maanden oud is. Het is gericht op het ontwikkelen en verbeteren van de sensorische, sociale, motorische, taal- en cognitieve vaardigheden van de baby.
Het wordt aanbevolen om de nodige screeningstests te ondergaan en een gynaecoloog te raadplegen, vooral als u ouder bent dan 35 jaar en een zwangerschap overweegt.