Cystic Fibrosis, dat voorkomt bij een op de 3-4 duizend baby's in Turkije, kan de dood veroorzaken. Cystic Fibrosis is een van de gevaarlijkste ziekten voor kinderen als het niet onder controle kan worden gehouden. Na de dood van Melih Kalkan werd Cystic Fibrosis de agenda op internet. Burgers begonnen de details van de ziekte van Cystic Fibrosis te onderzoeken. Dus, wat is Cystic Fibrosis, wat zijn de symptomen?
Twitch-uitgever en contentproducent Melih 'JRLOST' Kalkan, bekend om zijn positiviteit en talent op sociale media, is overleden in het ziekenhuis waar hij een tijdje werd behandeld. De dood van Kalkan schokte zijn fans.
De jonge uitgever Melih Kalkan, bekend van zijn publicaties met 'Unlost', is overleden nadat hij was bezweken aan cystic fibrosis. Terwijl het nieuws op de agenda staat op social media; Zijn dierbaren hebben enorm geleden.
YouTubeMelih Kalkan, die content produceert in . en uitzendt op Twitch, kampte met de ziekte 'taaislijmziekte'.
Wat is cystische fibrose?
Cystic Fibrosis is een erfelijke ziekte die vooral de longen aantast, maar ook de darmen, pancreas, lever en nieren. Door de ziekte kunnen de cellen die slijm, zweet en spijsverteringssappen produceren niet goed functioneren. Cystic fibrosis kan levensbedreigend zijn en patiënten leven korter dan normaal. De ziekte kan worden gezien bij personen van wie beide ouders het defecte gen dragen. Veel voorkomende chronische problemen die verband houden met de ziekte zijn onder meer moeite met ademhalen en slijm ophoesten als gevolg van terugkerende longinfecties. Er is geen definitieve behandeling voor cystische fibrose. Goede voeding, slijmverdunning en het nemen van maatregelen om de sputumuitscheiding te verhogen, kunnen echter de kwaliteit van leven helpen verbeteren.
Wat zijn de symptomen van cystische fibrose?
Cystic fibrosis-symptomen zijn niet bij elke patiënt hetzelfde. Afhankelijk van de ernst van de ziekte worden verschillende symptomen waargenomen. Zelfs bij dezelfde persoon kunnen de symptomen na verloop van tijd verergeren of verbeteren. Sommige mensen ervaren geen symptomen tot de adolescentie of volwassenheid. Personen met cystische fibrose hebben een hoger dan normaal zoutgehalte in hun zweet. Ouders kunnen zout proeven als ze hun kinderen kussen. De meeste andere tekenen en symptomen houden verband met het ademhalingssysteem en het spijsverteringsstelsel. Volwassenen met de diagnose cystische fibrose hebben echter meer kans op bepaalde complicaties, zoals verhoogde aanvallen van de inflammatoire alvleesklier (pancreatitis), onvruchtbaarheid en terugkerende longinfecties.
Symptomen van het ademhalingssysteem
De dikke, kleverige longafscheiding (slijm) geassocieerd met cystische fibrose verstopt de luchtwegen die lucht in en uit de longen transporteren. Dit manifesteert zich door enkele symptomen zoals:
- Aanhoudende slijmhoest
- piepende ademhaling
- Kortademigheid
- Verstopping tijdens het sporten
- terugkerende longinfecties
- Ontstoken neusholte of verstopte neus
Symptomen van het spijsverteringsstelsel
Dik slijm kan ook de buizen blokkeren die spijsverteringsenzymen van de alvleesklier naar de dunne darm transporteren. Zonder deze spijsverteringsenzymen kunnen de darmen de voedingsstoffen in het voedsel dat ze eten niet volledig verteren en opnemen. Als gevolg hiervan verschijnen enkele symptomen, zoals:
- stinkende olieachtige ontlasting
- Onvoldoende gewichtstoename en groeiachterstand bij zuigelingen
- Intestinale obstructie, vooral bij pasgeborenen
- ernstige obstipatie
- Gezwollen buik
- misselijkheid
- Verlies van eetlust
Als gevolg van constante obstipatie kan het laatste deel van de dikke darm, het rectum genaamd, uit de anus hangen als gevolg van frequente spanning rond de anus tijdens de ontlasting. Als deze aandoening, rectale verzakking genaamd, bij kinderen voorkomt, moet cystische fibrose worden vermoed. In dit geval moeten ouders een arts raadplegen die bekend is met cystische fibrose. Rectale verzakking bij kinderen kan soms een operatie vereisen. Rectale verzakking komt minder vaak voor bij kinderen met cystische fibrose dan in het verleden. Dit hangt af van de vroege diagnose en behandeling van cystische fibrose als gevolg van vroeg testen.
Als de persoon symptomen van cystic fibrosis bij zichzelf of zijn kind vermoedt, of als bij een familielid cystic fibrosis is vastgesteld, is het nuttig om een gezondheidsinstelling te raadplegen voor het testen van de ziekte. Als de persoon moeite heeft met ademhalen, zoek dan onmiddellijk medische hulp.
Wat zijn de oorzaken van cystische fibrose?
Bij cystische fibrose verandert de structuur van een eiwit dat de zoutbeweging tussen de binnen- en buitenkant van de cel reguleert als gevolg van een mutatie in een gen in het lichaam. Het resultaat is de productie van vast, kleverig slijm in de luchtwegen, het spijsverteringsstelsel en het voortplantingsstelsel en de uitscheiding van overtollig zout in het zweet. Binnen het betreffende gen kunnen veel verschillende defecten worden gevonden. Het type genmutatie is gerelateerd aan de ernst van de symptomen.
De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat om de ziekte te laten optreden, een persoon één kopie van het gemuteerde gen van beide ouders moet hebben geërfd. Als het kind slechts één kopie van het defecte gen erft, zal er geen cystische fibrose ontstaan. Deze kinderen worden echter drager van de ziekte en kunnen het gen doorgeven aan hun eigen kinderen.
Hoe wordt cystische fibrose gediagnosticeerd?
Sinds 2015 worden in Turkije regelmatig screeningstests voor cystische fibrose bij pasgeborenen uitgevoerd. Dankzij de screeningstest maakt een vroege diagnose van de ziekte het mogelijk om onmiddellijk met de behandeling te beginnen. Dit zorgt voor een beter resultaat van de behandeling. In deze screeningstest wordt het niveau van een chemische stof genaamd IRT, afgegeven door de alvleesklier, gecontroleerd in een bloedmonster dat uit de hiel van de voet wordt genomen. Neonatale IRT-niveaus kunnen hoog zijn als gevolg van voortijdige of moeilijke bevallingen. Daarom zijn andere tests nodig om de diagnose cystische fibrose te bevestigen.
Genetische tests worden gebruikt, evenals het controleren van IRT-niveaus om de diagnose te bevestigen. Artsen kunnen ook genetische tests uitvoeren om te testen op gespecialiseerde defecten aan het gen dat verantwoordelijk is voor cystische fibrose.
Om te beoordelen of een baby cystische fibrose heeft, kunnen artsen ook een zweettest doen als de baby minstens 2 weken oud is. Tijdens de zweettest wordt een zweetproducerende chemische stof op een klein deel van de huid aangebracht. Vervolgens wordt zweet opgevangen voor de test en wordt gecontroleerd of het zweet normaal is. De test wordt gedaan in een centrum dat gespecialiseerd is in cystic fibrosis.
Diagnostische tests voor cystic fibrosis voor oudere kinderen en volwassenen kunnen worden aanbevolen voor kinderen en volwassenen die na de geboorte niet in de screening zijn opgenomen. Genetische tests en zweettesten kunnen worden aanbevolen voor cystische fibrose in aanwezigheid van pancreatitis genaamd pancreatitis, neuspoliepen, chronische sinusitis of longinfecties, bronchiëctasie of mannelijke onvruchtbaarheid, of in aanwezigheid van terugkerende misselijkheid en braken.
Hoe wordt cystische fibrose behandeld?
Er is geen remedie voor cystische fibrose die volledig herstelt. De behandeling wordt gedaan om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven te verbeteren. Om deze reden is het belangrijk om de patiënt nauwlettend te volgen. Met vroegtijdig en intensief ingrijpen wordt getracht negatieve situaties te voorkomen. Behandeling van cystische fibrose is complex; daarom zou het nuttig zijn om een behandeling te krijgen in een centrum dat gespecialiseerd is in de ziekte. De doelen van de behandeling zijn onder meer:
- Voorkomen en beheersen van infecties in de longen
- het verwijderen van slijm uit de longen
- darmobstructie voorkomen en behandelen
- Zorg voor voldoende en uitgebalanceerde voeding
De behandeling omvat verschillende medicijnen voor longinfecties, inname van spijsverteringsenzymen bij maaltijden voor spijsverteringsproblemen, zuurstofondersteuning voor ademnood, fysiotherapie op de borst om sputumproductie te verzekeren en het gebruik van een trilvest. Bij complicaties zoals darmproblemen, neuspoliepen en longproblemen worden verschillende chirurgische ingrepen toegepast.
Wees de eerste om te reageren