Ziekten met een prevalentie van minder dan 2.000 op de 1 mensen in de gemeenschap worden 'zeldzame ziekten' genoemd. Hoewel ze zeldzaam zijn, bereikt het aantal van deze ziekten, die rechtstreeks betrekking hebben op vele takken van de geneeskunde, ongeveer 8 duizend en treft 5-7 procent van de algemene bevolking. Gezien deze tarieven; Het is gebleken dat 300 miljoen mensen in de wereld en 5-6 miljoen mensen in ons land worstelen met verschillende zeldzame ziekten. Bovendien neemt het aantal zeldzame ziekten met de dag toe en worden er elke maand ongeveer 4-5 nieuwe zeldzame ziekten gedefinieerd. 80 procent van de zeldzame ziekten is erfelijk en ongeveer 75 procent wordt gezien in de kindertijd. Symptomen van zeldzame ziekten, meestal chronische en progressieve ziekten, verschijnen vaak bij de geboorte of in de kindertijd. Vanwege hun zeldzaamheid wordt de diagnose echter meestal laat gesteld, met als gevolg dat kinderen de kans op behandeling van ziekten die kunnen worden behandeld, kunnen verliezen. Aangezien het aantal bloedverwante huwelijken in ons land 20 procent is en 57,8 procent daarvan eerstegraads huwelijken, wordt het belang van het probleem beter begrepen.
Acıbadem University Rare Diseases Centre Directeur en Faculteit Geneeskunde Hoofd van de afdeling Medische Genetica Prof. dr. Uğur Özbek wees erop dat zeldzame ziekten een ernstig probleem voor de volksgezondheid vormen, niet alleen in ons land, maar ook in alle andere landen op wereldniveau, en zei: “Zeldzame ziekten bevatten belangrijkere problemen dan andere ziekten. De belangrijkste hiervan zijn de moeilijkheid van de klinische diagnose en de tijd die verstrijkt voordat de diagnose wordt gesteld. Hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe beter de ziekte kan worden behandeld en beheerd. Daarnaast is het ontbreken van laboratoriumtesten of slechts een beperkt aantal zeldzame ziekten en het ontbreken van up-to-date behandelprotocollen en -faciliteiten voor veel van hen een serieus probleem. Benadrukkend dat de moeilijkheden bij het leveren van de medicijnen die voor de behandeling worden gebruikt en de hoge kosten van de medicijnen een belangrijk probleem blijven, benadrukte prof. dr. Uğur Özbek zegt: "Aangezien het gebrek aan kennis en ervaring veroorzaakt door de zeldzaamheid van de ziekten, en het grote aantal en de verscheidenheid aan ziekten, zouden zeldzame ziekten in een aparte categorie binnen het algemene gezondheidssysteem moeten worden behandeld." Acıbadem Universiteit Faculteit Geneeskunde Hoofd van de afdeling Medische Genetica Prof. dr. Uğur Özbek sprak over 28 zeldzame ziekten in het kader van 3 februari Wereld Zeldzame Ziekten Dag; Belangrijke waarschuwingen!
ALBINISME: WITTE HUID EN HAAR
albinisme; Een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door genetische mutaties die de aanmaak van het melaninepigment dat kleur geeft aan onze ogen, huid en haar geheel of gedeeltelijk verhindert. Om deze reden trekken patiënten met albinisme vooral de aandacht met hun blanke huid en haar. Patiënten met albinisme lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van huidkanker, omdat hun huid door een gebrek aan melanine onvoldoende bescherming biedt tegen zonlicht. Daarnaast wordt gedacht dat ongeveer 4 mensen in ons land lijden aan albinisme, wat wordt gekenmerkt door een ernstige gevoeligheid voor licht en een visuele beperking. Medisch geneticus prof. dr. Uğur Özbek verklaarde dat voor de ontwikkeling van albinisme twee genen, één van de moeder en één van de vader, moeten worden gemuteerd en zei: “Beide individuen zijn dragers van een mutatie die de ziekte veroorzaakt. Bij deze paren is de kans op het krijgen van een kind met albinisme 25 procent.
Wat zijn de symptomen? Zeer dunne witte huid en haar zijn de meest typische symptomen. De ogen zijn gevoelig voor licht en kunnen door deze gevoeligheid ongewild heen en weer bewegen.
Hoe wordt het behandeld? Er is geen specifieke behandeling voor albinisme. De behandeling is symptoomspecifiek en omvat regelmatig oftalmologisch vervolgonderzoek. Het gebruik van filterbrillen of contactlenzen (rood of bruin) en beschermende huidcrèmes wordt aanbevolen om de gevoeligheid voor licht te verminderen en de contrastgevoeligheid te verhogen.
FENYLKETONURIE: KAN GEESTELIJKE HANDICAP VEROORZAKEN
fenylketonurie; Een ziekte die wordt veroorzaakt door een probleem in het aminozuurmetabolisme dat, indien onbehandeld, kan leiden tot een lichte of ernstige verstandelijke beperking. In ons land opent één op de 4 pasgeboren baby's de ogen voor de wereld met fenylketonurie. Om ervoor te zorgen dat het aminozuur fenylalanine, dat met voedsel wordt ingenomen en noodzakelijk is voor ons lichaam, zijn functies kan uitvoeren, moet het worden omgezet in de enzymen tyrosine en fenylalaninehedroxylase. Als er een fout zit in deze omzetting, kan de verhoogde fenylalanine in het bloed en andere lichaamsvloeistoffen de hersenen beschadigen en zeer ernstige problemen veroorzaken, zoals een lichte of ernstige verstandelijke beperking, evenals het onvermogen om vaardigheden zoals lopen en zitten te ontwikkelen.
Wat zijn de symptomen? Fenylketonurie is een ziekte die kan worden opgespoord en behandeld met screening op pasgeborenen. Als het echter niet wordt gediagnosticeerd en behandeld, beginnen de symptomen een paar maanden na de geboorte als zeer mild of ernstig. Geleidelijke ontwikkelingsachterstand, braken, tremor, eczeem, bleke huid, groeiachterstand, neurologische aanvallen, muffe geur (op de huid, urine of adem), gedragsstoornissen (hyperactiviteit) zijn enkele van de symptomen van deze ziekte.
Hoe wordt het behandeld? Met de vroege diagnose van fenylketonurie kunnen neurologische en andere problemen worden voorkomen door een dieetbehandeling zonder fenyl-allenine toe te passen en kunnen patiënten een gezond leven leiden. De steunpilaar van de behandeling is een dieet met een laag fenylalaninegehalte en het gebruik van een mengsel van ammoniosit-geneesmiddelen.
HEMOPHILIE: CONTINUE BLOEDING
Hemofilie; Het is een erfelijke ziekte die ontstaat als gevolg van een tekort aan eiwitten, stollingsfactoren genaamd, die wordt gekenmerkt door een vertraagde of niet-stopzettende bloeding doordat het bloed niet goed stolt. Bloedingen kunnen uitwendig optreden als gevolg van schokken of trauma's, of het kan zich ontwikkelen als inwendige bloedingen. In ons land wordt bij 10 op de 1 baby's hemofilie vastgesteld. Hoewel hemofilie vooral mannen treft, kunnen mildere vormen van de ziekte ook worden gezien bij vrouwelijke dragers.
Wat zijn de symptomen? Bloedafwijkingen treden meestal op wanneer baby's beginnen te leren lopen. De ernst varieert afhankelijk van de mate van stollingsfactordeficiëntie. Als de biologische activiteit van de stollingsfactor laag is, is hemofilie ernstig en kunnen plotselinge en abnormale bloedingen optreden na een operatie, tandextractie, verwonding of zelfs eenvoudig trauma. Hoewel bloedingen zich meestal rond de gewrichten en spieren ontwikkelen, kan het na een trauma of letsel in elk gebied beginnen.
Hoe wordt het behandeld? Bij hemofilie is prenatale diagnostiek mogelijk en kunnen kinderen dankzij een effectieve behandeling een gezond leven leiden. De behandeling van de ziekte is gebaseerd op het principe van intraveneuze toediening van de ontbrekende stollingsfactoren aan het lichaam. De behandeling kan worden toegepast na een bloeding of om bloeding te voorkomen. In sommige gevallen kan chirurgische ingreep nodig zijn.
Wees de eerste om te reageren