Bahadır Onay, CEO van Gene80info, verklaarde dat ongeveer 2 procent van de zeldzame ziekten genetisch bepaald is: “Er zijn 8 verschillende zeldzame ziekten in de wereld. De gemiddelde vertraging in de diagnose van zeldzame ziekten varieert van ongeveer 10 tot 20 jaar. Als Gene2info streven we ernaar genetische diagnostische tests overal ter wereld gemakkelijk toepasbaar en interpreteerbaar te maken.”
Zeldzame ziekten, die voorkomen bij minder dan 200 mensen in de VS en 2 op de 1 mensen in Europa, vertegenwoordigen 3,5 - 5,9% van de wereldbevolking, naar schatting 5 miljoen mensen in Turkije, 30 miljoen in Europa en het treft 300 miljoen mensen wereldwijd. Er wordt gesteld dat er 7-8 duizend verschillende zeldzame ziekten in de wereld zijn. Behandelingen van zeldzame ziekten worden niet als winstgevend beschouwd vanwege de hoge ontwikkelingskosten en de beperkte patiëntenpopulatie, dus een beperkt aantal bedrijven ontwikkelt medicijnen voor de behandeling van deze ziekten. Momenteel kunnen slechts 150 ziekten met medicijnen worden behandeld. Het is van cruciaal belang om het succes van de diagnose te vergroten en het diagnoseproces te versnellen, zodat patiënten de behandeling kunnen bereiken.
75% treft kinderen
De gemiddelde vertraging in de diagnose van zeldzame ziekten varieert van ongeveer 10 tot 20 jaar. Bahadır Onay, de mede-oprichter en CEO van Gene2info, dat het diagnoseproces van genetische ziekten versnelt met ziektespecifieke diagnostische kits en door kunstmatige intelligentie ondersteunde algoritmen, gaf informatie over zeldzame ziekten vanwege 28 februari Zeldzame Ziektendag. “Ongeveer 80 procent van de zeldzame ziekten is van genetische oorsprong. De definitieve diagnose van de ziekte kan worden gesteld door genetische tests. Het feit dat de incidentie van ziekten één op de miljoen bereikt en dat er 8 verschillende ziekten zijn, laat niet veel opties voor diagnose over. Artsen herkennen de ziekte mogelijk niet, ook al zien ze deze. 75 procent van de zeldzame ziekten treft echter kinderen, en een uitgestelde diagnose verkort de levensverwachting of vermindert de kwaliteit van leven. 30 procent van de kinderen met een zeldzame ziekte sterft voor de leeftijd van 5 jaar. Daarom zien we genetische testen als levensredder. De NGS-technologie die we gebruiken, stelt ons, in tegenstelling tot andere technieken, in staat om op de hoogte te zijn van eventuele veranderingen door het volledige gen te lezen. Met zeer uitgebreide genetische tests zijn we in staat om de genetica te bestuderen van zelfs ziekten waar artsen geen rekening mee houden bij de voorlopige diagnose. Daarom vergemakkelijkt een snelle en uitgebreide screening de diagnose bij kinderen en kunnen ze worden behandeld voordat de tekenen van de ziekte volledig zijn vastgesteld.”
Het diagnoseproces wordt teruggebracht tot 1 week bij zeldzame ziekten
Het grootste probleem bij de genetische diagnose van zeldzame ziekten is het onvoldoende aantal genetische artsen wereldwijd. Bahadır Onay zei: “Het diagnostische proces met enzymtesten duurt 8 weken. Momenteel voltooien we het genetische diagnoseproces in 1 week met de technologieën die we hebben ontwikkeld, ons innovatieve bedrijfsmodel en de ontwikkelingen in NGS-technologie. Als Gene2info beheren we een van de snelste diagnostische processen ter wereld, inclusief monsters uit het buitenland. We verhoogden het diagnosepercentage van zeldzame ziekten van 2-3 procent met enzymtesten tot 20 procent. De ontoereikendheid van het aantal genetische artsen in het genetische testproces over de hele wereld is een snelheidsbeperkende stap in de diagnose van zeldzame ziekten. Daarom is het ons doel om genetische diagnostische tests overal ter wereld gemakkelijk toepasbaar en interpreteerbaar te maken, ongeacht het aantal genetische artsen en ervaring, met de oplossing die wij bieden. Zo zal het succes van de diagnose van zeldzame ziekten over de hele wereld toenemen en zal het diagnoseproces worden verkort.”
Blog over zeldzame ziekten voor artsen
Gene2info is geopend in oktober 2021 http://www.nadirhastaliklar.blog Het draagt ook bij aan de bewustmaking van artsen over zeldzame ziekten met zijn blog op. Experts hebben toegang tot samenvattingen van actuele artikelen die zijn gepubliceerd in internationale publicaties over zeldzame ziekten, met name Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH en NMDS. De blog wordt gepubliceerd in het Turks en Engels.
Biedt een end-to-end oplossing voor alle artsen
Gene2info biedt een end-to-end oplossing voor alle artsen die werken aan zeldzame ziekten in de genetische diagnose. De oplossing varieert van het ontwikkelen van een ziektespecifieke genetische diagnosekit, het afnemen van het biologische monster van de patiënt bij de arts, het scheiden van DNA van het biologische monster met een genetische diagnosekit in gecontracteerde laboratoria, het sequentiëren van DNA met Next Generation Sequencing (NGS)-methoden, en het creëren van een medisch-genetisch diagnoserapport met door kunstmatige intelligentie ondersteunde bio-informatica-analyse omvat het hele proces.
Wees de eerste om te reageren