Muteber Eroğlu, voorzitter van de raad van bestuur van de Vereniging van Mucopolysaccharidose en Soortgelijke Lysosomale Stapelingsziekten (MPS LH), herinnerde eraan dat er een grote race tegen de klok is in MPS LH, een zeldzame ziekte, en voegde toe: “Het is erg moeilijk, soms onmogelijk om verloren tijd in te halen. Het starten en voortzetten van een behandeling met bekwame artsen in het juiste centrum is van vitaal belang bij onze ziekte, net als bij veel andere zeldzame ziekten.”
Eroğlu verklaarde dat de aandoeningen die zijn verzameld onder de naam mucopolysaccharidose (MPS) behoren tot de groep van genetische lysosomale stapelingsziekten, zei Eroğlu: “Lysosomale stapelingsziekten treden op als gevolg van het onvermogen of de onderproductie van speciale stoffen die enzymen in het lichaam worden genoemd. Waar deze enzymen er normaal gesproken voor zorgen dat afvalstoffen in de cel worden afgebroken en uit het lichaam worden afgevoerd, ontbreken deze enzymen bij MPS-patiënten of zijn ze onvoldoende. Vanwege dit tekort kunnen sommige stoffen die uit het lichaam moeten worden verwijderd, niet uit het lichaam worden verwijderd en hopen ze zich op in bepaalde organen; Het kan progressieve en blijvende schade aan de betrokken organen veroorzaken.” gezegd.
Degenen die bloedverwant zijn, behoren tot de prioritaire risicogroep.
Met de ophoping van bepaalde stoffen die niet uit het lichaam kunnen worden verwijderd; Eroğlu wees erop dat het het uiterlijk, de fysieke vaardigheden, de functies van organen en systemen en, helaas, in sommige gevallen de ontwikkeling van de intelligentie verslechtert, zei Eroğlu: "Bij deze ziekte, die tienduizenden mensen over de hele wereld treft, behoren degenen die bloedverwante huwelijken hebben en degenen met een erfelijke ziekte in hun familiegeschiedenis tot de prioritaire risicogroep." hij zei.
Benadrukkend dat de behandeling die tegenwoordig op MPS-patiënten wordt toegepast, het genetische defect dat de ziekte veroorzaakt niet elimineert, zei Muteber Eroğlu: “De behandeling is gericht op het elimineren/minimaliseren van de symptomen van de ziekte in sommige systemen (behalve MPS Type III en Type IX), het voorkomen van orgaanschade en het verhogen van de levenskwaliteit van de patiënt. Met andere woorden, dit enzym, dat bij de geboorte in het lichaam aanwezig zou moeten zijn, wordt buiten geproduceerd en aan de patiënt gegeven met de ERT-methode (Enzyme Replacement Therapy) om ziekteschade te voorkomen en de kwaliteit van leven van de patiënt te verhogen. deed de uitspraak.
Benadrukkend dat er verschillende soorten handicaps voorkomen, vooral bij matige en ernstige soorten van deze genetisch overgeërfde ziekte, aangezien het hele lichaamssysteem wordt aangetast, zei Eroğlu: gezegd.
Eroğlu verklaarde dat er een grote race tegen de klok is in MPS en sloot zijn woorden als volgt af: “Het is erg moeilijk en soms onmogelijk om verloren tijd in te halen. Als de nieuw gediagnosticeerde patiënt en het familielid van de patiënt niet weten wat ze moeten doen, moeten ze op de een of andere manier contact met ons opnemen. We mobiliseren alle mogelijke middelen voor hen. We kunnen hen helpen met psychologische, sociale en juridische ondersteuning en hoe ze toegang kunnen krijgen tot medische mogelijkheden. Het starten en voortzetten van een behandeling met bekwame artsen in het juiste centrum is van vitaal belang bij onze ziekte, net als bij veel andere zeldzame ziekten.”
Het aantal patiënten dat door de vereniging wordt opgevolgd, heeft de 850 bereikt.
Benadrukkend dat zij de MPS LH Association in 2009 hebben opgericht en het aantal patiënten gevolgd door de vereniging 850 bereikte, legde Eroğlu als volgt uit hoe MPS-patiënten en hun familieleden werden getroffen door het pandemische proces: “Het verwoestende effect van de pandemie was ernstiger bij particuliere patiëntengroepen zoals wij. Chaos, vooral in de begindagen van de pandemie, verstoorde de behandeling van onze patiënten. Natuurlijk waren onze patiënten bang voor de overdracht van het virus; Hij weigerde naar ziekenhuizen te gaan. Er waren een aantal problemen, van het krijgen van een rapport tot het afdrukken van een recept.”
Muteber Eroğlu zei dat elk onderzoek naar MPS zeer waardevol is: “Aangezien de ziekte van MPS ook tot de groep van zeldzame ziekten behoort, hechten we in die zin veel belang aan dit project. We weten dat naarmate het bewustzijn toeneemt en zichtbaarder wordt, deze individuen beter begrepen zullen worden en zich gemakkelijker zullen aanpassen aan het sociale leven. Het Nadir-X-project zal een zeer belangrijke en waardevolle bijdrage aan ons leveren, zowel in deze zin als in onze voortdurende strijd tegen pesten door leeftijdgenoten.” hij zei.
Wat is het "Rare-X"-project?
Geschat wordt dat zeldzame ziekten 6 miljoen mensen in Turkije treffen. In de wereld loopt dit aantal op tot 350 miljoen. Een ander probleem waar kinderen en gezinnen met zeldzame ziekten mee te maken hebben, is verkeerde informatie over ziekten en pesten door leeftijdgenoten. Het "Rare-X"-project is een stripboekproject dat kinderen met zeldzame ziekten koppelt aan zeldzame helden om desinformatie in de samenleving te bestrijden.
Om met de onvoorwaardelijke steun van GEN het bewustzijn over zeldzame ziekten te vergroten, werd het eerste stripboek, geschreven door illustrator Erhan Candan, onder advies van gespecialiseerde psycholoog en pedagoog Ebru Şen, gelanceerd door de Cystic Fibrosis and Solidarity Association (KİFDER), de Cystinosis Patients Association (SİSTİNDER) en de Duchenne Association for Combating Muscle Disease (DMD Turkey). Binnen de reikwijdte van het project zal in 2022 het tweede boek van het Nadir-X-stripboek worden gepubliceerd met de gerelateerde inhoud over de Association for Combating SMA Disease (SMA-Der), Mucopolysaccharidosis and Related Lysosomal Storage Diseases (MPS LH) Association en de ziekte van Wilson.
Wees de eerste om te reageren