Wist je dat dankzij de snelle ontwikkelingen op het gebied van genetica de afgelopen jaren veel ziekten die voorheen niet konden worden gediagnosticeerd vandaag de dag definitief kunnen worden gediagnosticeerd? Er wordt namelijk niet alleen een diagnose gesteld, maar ook genetische tests zijn van groot nut bij de behandeling en opvolging van veel erfelijke ziekten. Acıbadem Healthcare Group Medisch Genetica Specialist Assoc. dr. Ahmet Yeşilyurt zei: "Er zijn meer dan 7 duizend enkelvoudige genziekten, waarvan we momenteel de genen kennen, de oorzaak van de ziekte. "Hoewel het totale aantal van deze ziekten hoog is, kunnen we bijna alle genetische ziekten opsporen met de tests die we doen voor aanstaande ouders." Assoc. dr. Ahmet Yeşilyurt gaf informatie over genetische tests, die van groot nut zijn voordat ze ouder worden, en deed belangrijke suggesties en waarschuwingen.
De medische genetica, die tegenwoordig een snel groeiend medisch gebied is, heeft de afgelopen jaren grote vooruitgang geboekt in ons land. Medische genetica, waar jaarlijks grote ontwikkelingen plaatsvinden, kan zowel patiënten als artsen veel gevoeliger begeleiden bij de diagnose, behandeling en opvolging van ziekten. Acıbadem Healthcare Group Medisch Genetica Specialist Assoc. dr. Ahmet Yeşilyurt “Genetische tests worden tegenwoordig gebruikt bij de diagnose, behandeling en follow-up van veel ziekten. Dankzij de ontwikkelingen op het gebied van genetica kunnen veel ziekten die voorheen niet gediagnosticeerd konden worden, eenvoudig worden gediagnosticeerd. bv; Abnormale bevindingen gedetecteerd door echografie tijdens zwangerschap of verhoogd risico in screeningtests, groei-ontwikkelingsachterstand in de kindertijd, cognitieve (intelligentie) achterstand, convulsies, frequente ziekte, autisme bevindingen, vroege kanker bij een persoon in de familie, of meerdere Het kan moet worden begrepen of veel verschillende ziekten, zoals kankergeschiedenis, spierziekten, stofwisselingsziekten te wijten zijn aan een genetische oorzaak. Wanneer de oorzaak is vastgesteld, kan een behandeling worden gegeven die specifiek is voor die ziekte en kan herhaling van deze ziekte bij volgende zwangerschappen worden voorkomen.
Het voorkomt de overgang naar de volgende generaties!
Benadrukkend dat het bijzonder gunstig is om vóór het huwelijk of de zwangerschap genetische tests te ondergaan, en als het niet mogelijk is vóór het huwelijk of de zwangerschap, moeten sommige ziekten tijdens de zwangerschap worden gescreend, Assoc. dr. Ahmet Yeşilyurt zegt: “Het kan vóór de zwangerschap worden gegarandeerd dat een bekende genetische ziekte niet wordt doorgegeven aan de kinderen van het gezin. Voor paren die zich tijdens de zwangerschap aanmelden, kunnen prenatale (tijdens de zwangerschap) genetische tests worden uitgevoerd om te bepalen of de baby al dan niet is aangetast. In recente wetenschappelijke studies; Aangezien is bewezen dat bijna iedereen drager is van minstens 2 genetische ziekten, is het voor elk koppel van groot belang om een medisch geneticus te raadplegen vóór het plannen van de zwangerschap, indien mogelijk of uiterlijk tijdens de zwangerschap, ongeacht of ze verwant zijn of niet.
Aanstaande ouders opgelet!
Genetische tests omvatten diagnostische en screeningtests die worden uitgevoerd in genetische evaluatiecentra die door het ministerie van Volksgezondheid zijn erkend om een genetische ziekte of dragers met een bekende oorzaak op te sporen. Vooral in ons land, Thalassemie (Familial Mediterrane Anemie), Cystic Fibrosis, SMA (Spinal Muscular Atrophy), Fragile X met intelligentie en leermoeilijkheden, Duchenne Muscular Dystrophy, wat een spierziekte is, ontwikkelingsachterstand, neurologische problemen en verminderde spierkracht. Het is absoluut noodzakelijk om te screenen op veel voorkomende ziekten, met name ziekten zoals biotinidasedeficiëntie en fenylketonurie. Assoc. dr. Ahmet Yeşilyurt zei: "Genetische tests stellen ons in staat om schadelijke mutaties in onze genen in het DNA te vinden die ziekten veroorzaken of ervoor zorgen dat we drager zijn van een ziekte. Door één of duizenden genen tegelijk te testen met verschillende genetische tests, kunnen bijna alle dragers die in een persoon voorkomen worden getest. "Welke tests bij een paar moeten worden gedaan, wordt aanbevolen op basis van de informatie die is ontvangen tijdens genetische counseling", zegt hij.
Definitieve diagnose is mogelijk met een eenvoudig bloedmonster!
Beweren dat genetische tests meestal kunnen worden gedaan met een eenvoudig bloedmonster uit de arm, zoals vele andere tests, Assoc. dr. Ahmet Yeşilyurt vervolgt zijn woorden als volgt: “Bovendien, met de uitgebreide tests specifiek voor het individu, die we kunnen inkorten als genetische controle, kunnen deze ziekten worden voorkomen door voorzorgsmaatregelen te nemen voordat ze zich voordoen, of ze kunnen veel gemakkelijker worden behandeld door ze in een zeer vroeg stadium te vangen. Hoewel de nauwkeurigheid van elke genetische test binnen zichzelf kan variëren, kan de diagnose nu worden gesteld met een nauwkeurigheid tot 100 procent als deze wordt uitgevoerd in een ervaren centrum. Diagnostisch genetisch testen kan duidelijk uitwijzen of er een ziektegerelateerde mutatie aanwezig is.”
Wees de eerste om te reageren