Weet u of u een SMA-drager bent?

SMA (Spinale Musculaire Atrofie), een genetische ziekte, komt veel voor in de wereld en in ons land. Volgens gegevens van de Wereldgezondheidsorganisatie is 30 op de 1 mensen drager en 10 op de 1 mensen een SMA-patiënt. Om SMA te laten optreden, moeten beide genen mutaties hebben. Als beide ouders drager zijn van dit mutatiegen, stijgt de kans dat het ongeboren kind SMA krijgt tot 25%. Hoewel SMA geen symptomen of risico's veroorzaakt bij dragers; Bij patiënten kan in de loop van de tijd progressieve spierzwakte optreden als gevolg van de verzwakking van de zenuwen die de spieren aansturen. Het kan voldoende zijn om een ​​praktische bloedtest te laten doen om erachter te komen of iemand drager is van SMA. Prof. van het Memorial Şişli Hospital Evaluatiecentrum voor genetische ziekten. dr. Mustafa Özen heeft belangrijke informatie gedeeld over het voorkomen van de ziekte van SMA.

SMA kan ernstige zwakte en ademhalingsproblemen veroorzaken

SMA (Spinale Musculaire Atrofie) is een erfelijke genetische ziekte. Het manifesteert zich met spierzwakte die in de loop van de tijd toeneemt als gevolg van de verzwakking van de zenuwen die de spieren aansturen. De ernst ervan varieert afhankelijk van het type ziekte. De meest ernstige vorm van de ziekte is type 0. Patiënten met deze aandoening ervaren vanaf de geboorte ernstige zwakte en ernstige ademhalingsproblemen. Bij type 1 SMA, dat het meest voorkomt, beginnen de symptomen in de eerste zes maanden te verschijnen. Hoewel het niet zo ernstig is als type 6, kunnen bij dit type ook spierzwakte, voedingsproblemen en ademhalingsproblemen worden gezien. Bij de type 0-vorm verschijnen de symptomen tussen 2 en 6 maanden. Deze patiënten kunnen doorgaans zelfstandig zitten, maar kunnen niet zonder ondersteuning lopen. Type 18 SMA wordt gezien vanaf 3 maanden tot de volwassenheid. Deze patiënten kunnen zelfstandig gaan lopen. Het is echter mogelijk dat deze patiënten niet meer in staat zijn om trappen te beklimmen naarmate ze ouder worden en hun vaardigheden kunnen verliezen als gevolg van spiergebruik.

Kinderen van ouders die drager zijn van de mutatie lopen risico

SMA wordt recessief overgeërfd. Met andere woorden, beide genen moeten mutaties hebben om de ziekte te laten optreden. Het feit dat beide ouders mutaties dragen, verhoogt het risico op een kind met SMA tot 25% en het risico op een genetisch dragerkind tot 50%.

Met een bloedonderzoek kunt u erachter komen of u drager bent.

Aangezien SMA een veelvoorkomende ziekte is in ons land, is het voor ouders van groot belang om een ​​dragerschapstest te laten doen. Het is bekend dat meer dan 95% van de mutaties wordt veroorzaakt door een tekort aan het SMN1-gen. Om deze reden is het voor ouders mogelijk om met een eenvoudige bloedtest te weten te komen of hun kinderen deze mutatie dragen om te voorkomen dat hun kinderen met dit ziekterisico worden geboren. Na onderzoek van de mutaties die bij meer dan 95% worden gezien, worden de resultaten gedeeld met genetische counseling. Andere zeldzame mutaties kunnen indien nodig worden onderzocht met aanvullende tests.