Wat is spierziekte? Is er een behandeling? Wat zijn de symptomen van spierziekte?

Spierziekte is de naam die wordt gegeven aan een groep ziekten die progressieve zwakte en verlies van spiermassa veroorzaken. Spieraandoeningen zijn aandoeningen die meestal op jonge leeftijd optreden als gevolg van mutaties (verstoringen) in genen, en in sommige gevallen verergeren en verergeren de symptomen. Wat is spierziekte (dystrofie)? Overerving van spierdystrofie
Wat zijn de symptomen van spierziekte? Hoe wordt een spierziekte vastgesteld? Hoe wordt een spierziekte behandeld? allemaal in de details van het nieuws

Wat is spierziekte (dystrofie)?

In de medische taal worden spierziekten spierdystrofie genoemd. Het woord dystrofie is afgeleid van de combinatie van de oude Griekse woorden tand, wat slecht, ziekelijk betekent, en trofee, wat voeding en ontwikkeling betekent. Er is geen remedie voor spierdystrofieën. Maar medicijnen en therapieën kunnen de symptomen helpen beheersen en het verloop van de ziekte vertragen. De invloed van spierdystrofie op u of uw kind is afhankelijk van het type. De toestand van de meeste mensen verslechtert na verloop van tijd en sommige mensen kunnen het vermogen verliezen om te lopen, te spreken of voor zichzelf te zorgen. Maar dit overkomt niet iedereen. Sommige mensen met een spierziekte kunnen jarenlang met milde symptomen leven.

Er zijn meer dan 30 soorten spierdystrofie en elk van deze dystrofieën kan verschillen in de volgende kenmerken:

• Genen die ziekte veroorzaken,
• Aangetaste spieren,
• De leeftijd waarop de symptomen voor het eerst verschijnen,
• De snelheid waarmee de ziekte vordert.

De meest voorkomende spierdystrofieën kunnen als volgt worden opgesomd:

• Duchenne spierdystrofie (DMD): Het is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie. Het treft vooral jongens en begint tussen de 3 en 5 jaar.
• Becker spierdystrofie: Het lijkt op spierdystrofie van Duchenne, maar de symptomen zijn milder en de aanvangsleeftijd is later. Symptomen van de ziekte bij jongens verschijnen tussen de 11 en 25 jaar.
• Myotone spierdystrofie: Het is de meest voorkomende spierziekte bij volwassenen. Personen met myotone dystrofie hebben moeite om hun spieren los te maken na het samentrekken (zoals het losmaken van hun handen na het schudden van handen). Het kan zowel mannen als vrouwen treffen en de symptomen beginnen meestal in de twintig te verschijnen. De leeftijd waarop de ziekte begint, neemt geleidelijk af naarmate deze van ouder op kind wordt overgedragen. Het heeft twee verschillende typen, Type 20 en Type 1.
• Congenitale spierdystrofie: Het begint vanaf de geboorte of binnen de eerste twee jaar. Het is te zien bij beide geslachten. Terwijl sommige vormen langzaam vorderen, zijn sommige vormen lichter.
• Limb-Girdle-spierdystrofie met betrokkenheid van ledematen: Het is een ziekte die meestal de spieren rond de schouders en heupen aantast en die wordt waargenomen in de late kinderjaren of begin twintig.
• Fasioscapulohumerale spierdystrofie: Het tast de gezichtsspieren, schouders en bovenarmen aan. Het kan mensen van alle leeftijden treffen, van tieners tot volwassenen. Het vordert meestal langzaam.
• Distale spierdystrofie: Het tast de spieren van de armen, benen, handen en voeten aan. Het wordt meestal waargenomen tussen de 40 en 60 jaar.
• Oculofaryngeale spierdystrofie: Het begint meestal in de jaren 40 of 50. Het veroorzaakt zwakte in de gezichts-, nek- en schouderspieren, hangende oogleden (ptosis), gevolgd door slikproblemen (slikproblemen).
• Emery-Dreifuss spierdystrofie: Het treft meestal mannen, vaak beginnend rond de leeftijd van 10 jaar. Het veroorzaakt hartproblemen en spierzwakte.

Overerving van spierdystrofie

Spierdystrofie kan worden overgeërfd of kan worden veroorzaakt door een mutatie in een van de genen. Dit is een zeldzame aandoening. Mutaties die spierdystrofie veroorzaken, worden waargenomen in genen die coderen voor eiwitten die de spieren gezond en sterk houden. Mensen met spierdystrofieën van Duchenne of Becker worden bijvoorbeeld ondergeproduceerd, een eiwit genaamd dystrofine, dat de spieren versterkt en beschermt tegen blessures.

Typen spierdystrofieën die alleen bij mannen worden waargenomen, worden overgedragen op het X (geslacht) chromosoom. De typen die bij vrouwen en mannen worden waargenomen, worden op de chromosomen gedragen zonder geslachtschromosomen.

Wat zijn de symptomen van spierziekte?

Bij de meeste spierdystrofieën beginnen de symptomen te verschijnen tijdens de kindertijd of adolescentie. Over het algemeen kunnen de symptomen als volgt worden weergegeven:

• Vaak vallen
• Zwakke spieren hebben,
• Spierkrampen
• Moeite met opstaan, traplopen, rennen of springen,
• Lopen op tenen
• Een gebogen wervelkolom hebben (scoliose)
• Hangende oogleden
• Hart problemen
• Moeite met ademhalen of slikken,
• Zichtproblemen,
• Zwakte in gezichtsspieren.

Hoe wordt een spierziekte vastgesteld?

Voor de diagnose van spierdystrofie voert de specialist een lichamelijk onderzoek uit. Hij ontvangt dan van de patiënt een gedetailleerde medische geschiedenis van zijn familie. Er kunnen veel tests worden besteld bij de diagnose van spierdystrofieën. Sommige hiervan kunnen als volgt worden opgesomd;

• Elektromyografie of EMG: Kleine naalden, elektroden genaamd, worden in verschillende delen van het lichaam geplaatst en de patiënt wordt gevraagd zijn spieren langzaam te strekken of te ontspannen. Elektroden zijn met draden verbonden met een machine die elektrische activiteit meet.
• Spierbiopsie: Met een naald wordt een klein stukje spierweefsel verwijderd. Dit stuk wordt in een laboratorium onderzocht om te bepalen welke eiwitten ontbreken of beschadigd zijn. Deze test kan het type spierdystrofie aantonen.
• Spierkracht-, reflexen- en coördinatietesten: Deze tests helpen artsen andere ziekten uit te sluiten die verband houden met het zenuwstelsel.
• Elektrocardiogram of ECG: Het meet de elektrische signalen van het hart en bepaalt hoe snel het hart klopt en of het een gezond ritme heeft.
• Andere beeldvormende technieken: Voor de diagnose van spierziekten kunnen beeldvormende methoden zoals MRI en echografie worden gebruikt om de kwaliteit en kwantiteit van spieren in het lichaam te laten zien.
• Bloed Test: Artsen kunnen ook een bloedmonster aanvragen om te zoeken naar genen die spierdystrofie veroorzaken. Genetische tests zijn niet alleen belangrijk om een ​​diagnose van deze aandoening te stellen, maar ook voor mensen die van plan zijn een gezin te stichten met een voorgeschiedenis van de ziekte. Praten over wat de genetische testresultaten betekenen met de gespecialiseerde arts of genetisch consulent is erg belangrijk voor de gezondheid van de kinderen die geboren worden.

Hoe spierziekte te behandelen?

Momenteel is er geen remedie voor spierdystrofieën. Behandeling met spierdystrofie heeft echter opties die de symptomen kunnen verbeteren en de kwaliteit van leven van de patiënt kunnen verhogen. Enkele behandelmethoden die de kwaliteit van leven van de patiënt bij spierdystrofieën verhogen, zijn als volgt;

• Fysiotherapie:  Er worden verschillende oefeningen gebruikt om de spieren sterk en flexibel te houden.
• Logopedie: Patiënten met zwakke tong- en gezichtsspieren kunnen met behulp van logopedie gemakkelijker manieren van spreken worden aangeleerd.
• Ademhalingstherapie: Bij patiënten die ademhalingsmoeilijkheden hebben vanwege spierzwakte, worden manieren getoond om de ademhaling te vergemakkelijken of ademhalingsondersteunende machines te gebruiken.
• Chirurgische behandelingen: Chirurgische behandelingen kunnen worden gebruikt om complicaties van spierdystrofie, zoals hartproblemen of slikproblemen, te verminderen.

Medicamenteuze behandelingen kunnen ook helpen bij het verlichten van symptomen die worden veroorzaakt door spierziekten. Sommige medicijnen die worden gebruikt bij de behandeling van spierziekten zijn;

• Als je dat wil: Duchenne spierdystrofie Het is een van de geneesmiddelen die zijn goedgekeurd voor behandeling. Het is een injectiemedicijn dat helpt bij de behandeling van een specifieke mutatie van het gen dat DMD bij individuen veroorzaakt. Het medicijn, waarvan wordt gedacht dat het de productie van dystrofie verhoogt die de spierfunctie verbetert, is effectief in 1% van de gevallen.
• Medicijnen tegen epilepsie (anti-epileptica): Het vermindert spierspasmen.
• Bloeddrukmedicijnen: Het helpt bij hartproblemen.
• Geneesmiddelen die het immuunsysteem van het lichaam onderdrukken: Medicijnen in deze groep kunnen de schade aan spiercellen vertragen.
• Steroïden zoals prednison en defkazacort: Het vertraagt ​​spierschade en kan de patiënt helpen beter te ademen. Ze kunnen ernstige bijwerkingen veroorzaken, zoals zwakke botten en een hoog risico op infectie.
• Creatine: Creatine, een chemische stof die normaal in het lichaam wordt aangetroffen, kan helpen de spieren van energie te voorzien en de spierkracht bij sommige patiënten te vergroten.